ม้ามจะถูกลบออกระหว่างการผ่าตัดเพื่อรักษาธาลัสซีเมียที่เกิดจากยีนกลายพันธุ์ ม้ามมีหน้าที่ในการรีไซเคิลเซลล์เม็ดเลือดแดง หากทำงานไม่ถูกต้อง ความเสี่ยงของบุคคลในการติดเชื้อจะเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยธาลัสซีเมียอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ อย่างไรก็ตาม พวกเขาต้องแน่ใจว่าได้กรุ๊ปเลือดที่ตรงกัน วิธีนี้จะช่วยป้องกันไม่ให้เกิดปฏิกิริยาใดๆ ต่อการถ่ายเลือด นอกจากนี้ การถอดม้ามออกอาจทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็ก ซึ่งอาจนำไปสู่โรคแทรกซ้อนอื่นๆ

บุคคลที่เกิดมาพร้อมกับโรคธาลัสซีเมียอาจมีอาการตั้งแต่อายุยังน้อยหรือไม่แสดงอาการใดๆ เลย ผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดหลายครั้ง ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ โชคดีที่ภาวะนี้สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการรักษาพยาบาลที่เหมาะสม ผู้ที่เป็นโรคนี้จะต้องได้รับการถ่ายเลือดหากระดับฮีโมโกลบินต่ำเกินไปที่จะดำรงชีวิตได้ นอกจากนี้ยังสามารถรักษาธาลัสซีเมียด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ได้อีกด้วย

ธาลัสซีเมียมีสองประเภท ธาลัสซีเมียอัลฟามีลักษณะเฉพาะโดยระดับอัลฟาหรือเบตาเฮโมโกลบินต่ำ ภาวะนี้มักทำให้เกิดฮีโมโกลบินในเลือดเล็กน้อย ในขณะที่เบต้าไทอาซีเมียจะรุนแรงกว่าและต้องไปพบแพทย์ ภาวะนี้เกิดจากยีนกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ ธาลัสซีเมียเป็นพันธุกรรมและไม่เหมือนกับไข้หวัดธรรมดาหรือไข้หวัดใหญ่

ภาวะอื่นๆ ที่เกิดจากธาลัสซีเมีย ได้แก่ ม้ามโต หัวใจล้มเหลว และม้าม อาการเหล่านี้พบได้บ่อยในเด็กที่เป็นธาลัสซีเมีย และมักรักษาได้ยาก แม้ว่าโรคนี้จะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ก็เป็นอันตรายต่อสุขภาพของเด็ก มันสามารถส่งผลให้เกิดการติดเชื้อและนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องรักษาโรคโดยเร็วที่สุด

ธาลัสซีเมียที่เกิดจากยีนอัลฟาโกลบินที่ผิดปกติสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของกระดูกอย่างรุนแรง ม้ามซึ่งเป็นอวัยวะที่สร้างเซลล์เม็ดเลือดสามารถขยายได้ ม้ามโตอาจนำไปสู่การติดเชื้อรุนแรงและโรคกระดูกพรุน นอกจากปัญหาทางกายภาพที่เกี่ยวข้องกับธาลัสซีเมียแล้ว ม้ามอาจมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อได้

อาการหลักของธาลัสซีเมียคือโรคโลหิตจาง ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะมีภาวะเลือดผิดปกติที่เรียกว่าธาลัสซีเมีย โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยจะได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง ในทางตรงกันข้าม เด็กที่มียีนธาลัสซีเมียบกพร่องมักจะได้รับไขกระดูกที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสอง

วิทยาลัยสูตินรีแพทย์และสูตินรีแพทย์แห่งอเมริกา และผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอื่นๆ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบการตั้งครรภ์เป็นสิ่งที่แนะนำสำหรับโรคธาลัสซีเมีย ในบางกรณี ผู้ป่วยธาลัสซีเมียอาจต้องตรวจคัดกรองก่อนคลอดด้วย การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียของทารกในครรภ์สามารถป้องกันภาวะร้ายแรงนี้และช่วยชีวิตทารกในครรภ์ได้ สตรีมีครรภ์ควรได้รับการตรวจโดยนักโลหิตวิทยาและขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม

ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะต้องตรวจเลือดหลายครั้งเพื่อระบุความรุนแรงของอาการ การนับเม็ดเลือดโดยสมบูรณ์จะแสดงระดับของฮีโมโกลบินในเลือด เฮโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสใช้ในการวิเคราะห์ฮีโมโกลบินในเลือด การทดสอบการตั้งครรภ์จะแสดงให้เห็นว่าผู้หญิงมีการกลายพันธุ์ของธาลัสซีเมียในมดลูกหรือไม่ ในบางกรณีก่อนคลอด ผู้ป่วยได้รับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม

ถ้าผู้หญิงเป็นธาลัสซีเมีย เธอสามารถออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอเพื่อควบคุมอาการของเธอ แม้ว่าการออกกำลังกายจะช่วยลดอาการของโรคธาลัสซีเมียได้ แต่การออกกำลังกายหนักๆ อาจทำให้อาการแย่ลงได้ การออกกำลังกายที่ดีที่สุดคือการออกกำลังกายแบบหนักปานกลาง เช่น เดิน ปั่นจักรยาน ว่ายน้ำ และโยคะเธอควรติดต่อแพทย์หรือสถานที่ Handal Dok โดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันการเลวลงของโรค

อาการของโรคธาลัสซีเมียมักไม่ปรากฏขึ้นทันที ในกรณีส่วนใหญ่ โรคโลหิตจางจะมีลักษณะเฉพาะจากการขาดออกซิเจนในเลือด ภาวะโลหิตจางอาจทำให้หมดสติและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ หากธาลัสซีเมียรุนแรง อาจทำให้อวัยวะเสียหายเป็นวงกว้างและมักเสียชีวิตได้ อาการนี้เป็นกรรมพันธุ์และควรมีอยู่ในทั้งพ่อและแม่ แม้ว่าอัลลีลเพียงหนึ่งในสองอัลลีลจะได้รับผลกระทบ แต่โกลบิน บี อัลลีลก็ได้รับผลกระทบ แต่อัลลีลที่กลายพันธุ์เรียกว่าธาลัสซีเมียไมเนอร์บี

อาการของธาลัสซีเมีย ได้แก่ อ่อนเพลีย ตัวเหลือง และเติบโตช้าหากไม่ได้รับการรักษา โรคนี้อาจทำให้หัวใจล้มเหลวและติดเชื้อได้ เป็นผลให้เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียอาจได้รับประโยชน์จากการปรึกษากับนักโลหิตวิทยา ในช่วงวัยเด็ก แพทย์ของคุณมักจะติดตามการเจริญเติบโตของคุณและตรวจหาสัญญาณและอาการ หลังจากนั้นจะมีกำหนดการรักษาและติดตามผล